Jahrestag seltener Krankheiten

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Dr. Kenn von der Schön Klinik im Gespräch mit einer Alpha-1-Patientin.

Schönau am Königssee - Oft werden Krankheiten falsch diagnostiziert und behandelt. Dazu gehört auch der Alpha-1-Mangel, der bei diesem Jahrestag im Fokus steht.

Am Jahrestag der seltenen Erkrankungen, der am 28. Februar begangen wird, rücken Krankheiten in den Fokus der Öffentlichkeit, die aufgrund ihrer mangelnden Bekanntheit dem Risiko ausgesetzt sind, falsch diagnostiziert und auch therapiert zu werden. Zu diesen Krankheiten gehört auch der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Für diese seltene Erkrankung existieren bundesweit 61 Kompetenzzentren, so genannte Alpha-1-Center, eines davon in der Schön Klinik Berchtesgadener Land.

Häufig keine korrekte Diagnose

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel ist zwar eine der häufigsten Erbkrankheiten mit Lungenbeteiligung. Allein in Deutschland gibt es schätzungsweise 8.000 bis 12.000 Menschen mit einem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel. Doch ist erschreckend, dass bislang lediglich erst 10 – 15 Prozent von ihnen diagnostiziert wurden.

Wieso ist die Diagnose eines Alpha-1-Antitrypsin-Mangels so wichtig, aber auch problematisch? Die langsam beginnenden Symptome von Alpha-1-Patienten wie Atemnot, chronischer Husten und Auswurf prägen auch das deutlich häufiger vorkommende klinische Bild der chronischen Atemwegserkrankung COPD (Chronic Obstructive Pulmonary Disease). Die COPD ist die häufigste chronische Lungenkrankheit und damit auch bekanntestes Lungenleiden. So werden Alpha-1-Patienten häufig irrtümlich der Gruppe der COPD-Patienten zugeordnet.

Die traurige Folge: Die Alpha-1-Antitrypsin-Mangel-Patienten werden zwar medikamentös wie COPD-Patienten therapiert, erhalten aber nicht die für sie notwendige spezielle Behandlung. Studien haben gezeigt, dass die Alpha-1-Antitrypsin-Mangel-Patienten in der Regel erst sieben Jahre später ihre eigentliche Diagnose erlangen. „Diese Verzögerung ließe sich vermeiden, wenn das Krankheitsbild Alpha-1 bekannter wäre“, betont Dr. Klaus Kenn, Chefarzt im Fachzentrum für Pneumologie der Schön Klinik und Leiter des dort angesiedelten Alpha-1-Centers.

Ein Bluttest schafft Klarheit

Im Schatten der COPD Klarheit über die Krankheitsursache schafft ein einfacher Bluttest: Zunächst wird die Konzentration des Alpha-1-Antitrypsins ermittelt – eines Schutzeiweißes, das der Zerstörung gesunden Lungengewebes vorbeugt. Unterschreitet die Alpha-1-Konzentration einen Grenzwert, sind weitergehende Blutuntersuchungen notwendig, um die exakte Diagnose des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels festzulegen. Für Patienten sind diese Blutuntersuchungen, die auch nationale und internationale Fachgesellschaften in ihren Leitlinien empfehlen, kostenfrei.

Nach der Diagnose kann, falls von Medizinern festgelegte Voraussetzungen vorliegen, dem Alpha-1-Antitrypsin-Mangel-Patienten mittels einer sogenannten Substitutionstherapie das fehlende Schutzeiweiß zugefügt werden. „Je eher der Patient eine benötigte Substitutionstherapie bekommt, desto eher kann das Fortschreiten der Erkrankung entschieden verlangsamt werden“, erklärt Dr. Klaus Kenn. „Mit anderen Worten: Eine möglichst frühe Diagnose ist für den Patienten wichtig, um eine unnötig rasche Zerstörung des Lungengewebes zu verhindern.“ Als letzter Ausweg bleibt sonst manchen Patienten nur die Lungentransplantation.

Ein einfacher Test gibt Klarheit, doch können die Betroffenen ihren Krankheitsverlauf auch selbst positiv zu beeinflussen: Ganz wichtig ist – sofern ein Raucher betroffen ist – das Rauchen sofort einzustellen. Auch Lungensport kann die Leistungsfähigkeit und die Lebensqualität des Patienten steigern und gegebenenfalls auch den Verlauf der Erkrankung verbessern.

Als Beratungs- und Behandlungsstellen bieten die Alpha-1-Center Unterstützung in Fragen zur Diagnose, Therapie und Betreuung von Alpha-1-Patienten. Dabei arbeiten die deutschen Alpha-1-Centren eng mit den Alpha-1-Patientenorganisationen zusammen – ganz im Sinne des Mottos des heutigen Tages der seltenen Erkrankungen: „Solidarität ohne Grenzen“.

Pressemitteilung Schön Kliniken

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